Genetika
Publikováno - 08.11.2018
My dva když nám byly dva :)
Na genetické vyšetření nás objednali rychle, hned na 10.1.2018.
"To je rychlovka", chválila jsem si, tak to bych ke konci února mohla jít na první IVF.
Haha, jak jsem byla naivní. (zase)
V ordinaci nás přivítala usměvavá, sympatická paní doktorka.
Začal výslech ...
"Jak dlouho jste spolu?" - 4 a půl roku (v té době, teď už 5 let a 3 měsíce).
"Jak dlouho se snažíte o početí?" - rok a 4 měsíce (opět údaj v době vyšetření).
"Podstoupili jste už nějaké metody umělého oplodnění?" - 2x inseminaci.
To byla ta jednodušší část...
Pak se paní doktorka otočila na mě a řekla - "Začneme u Vás".
No možná kdyby věděla co jí čeká, tak by mě mileráda přeskočila.
Nejdřív klasické otázky - "Od kolika let máte menstruaci? Těhotenství? Porody? Potraty? Prodělala jste nějaké operace? Léčila jste se s něčím? Léčíte se doposud? Máte na něco alergii? Kouříte? Jaké je vaše povolání?"
Jo, tak to by taky šlo...
Zatím se paní doktorka usmívala, za chvíli jí to přešlo, myslím, že se i pěkně zapotila.
"Máte nějaké sourozence?" - šest, 3 bratry, se kterými mám společnou maminku a 3 sestry, se kterýma mám společného tatínka.
Paní doktorce zamrzl úsměv...
Probrali jsme všechny nemoci, o kterých jsem věděla a také jejich děti (moje neteře a synovce), celkem 9.
Pak přišla řada na rodiče.
S taťkou to bylo celkem jednoduché - s čím se léčil, samozřejmě jeho rodiče (moje babička s dědou) a jeho bratr.
Pak přišla na řadu mamka - její nemoci, tak to je ještě pohoda, ale pak se paní doktorka asi opět opotila ...
Moje mamka je totiž z 5-ti sourozenců a u některých jejich dětí se objevili onemocnění, které stojí za zmínku, jsou totiž na genetickém podkladě - "onemocnění motýlích křídel", onkologické onemocnění.
No ... myslela jsem, že moji bratranci a sestřenice už je zajímat nebudou, přeci jen, už jsou ty geny hodně namíchané.
Pletla jsem se, zajímali je a docela podrobně a ne vše jsem věděla.
Přeci jen, už jsou to vzdálenější příbuzní a moc se nevídáme a když už ano, tak se nebavíme o nemocech.
Tento výslech trval necelou hodinku...
Přítel sedící vedle mě, už byl značně nervozní, asi se bál, že na něj nedojde v ten den řada a bude muset přijít ještě jednou. :-D
Paní doktorka si značně oddychla, když slyšela moje "to je asi vše".
A teď partner...
To byla rychlovka, ani ne na 20 minut.
On zdravý, pracuje jako technolog v chemické výrobě, jeden sourozenec, rodiče a jejich sourozenci (každý má jen jednoho).
Poté mi paní doktorka sdělila: "až budou výsledky, sestřičky Vás kontaktují a objednají Vás, do té doby byste měli mít chráněný pohlavní styk a NEMĚLA BYSTE OTĚHOTNĚT."
V tu chvíli se mi chtělo brečet.
Jako my už se přes rok snažíme a teď bych se měla chránit!? A co když by to zrovna teď vyšlo?
No, obrečela jsem to.
Svěřila jsem se gynekoložce a ta mi řekla, ať se normálně snažíme dál, že kdyby něco zjistili, tak se na to prostě pak dá pozor, že do tý doby jsme taky nic nevěděli.
Uff, normální přístup.
Zpět do ordinace paní doktorky na genetiku.
Pomalu jsme se loučili, už se skoro zvedáme ze židlí a najednou z mého milého vypadne: "nevím jestli je to důležitý, ale já mám z prvního manželství 2 děti"
V první sekundě to vypadalo, že paní doktorka dostane infarkt, nakonec dostala záchvat smíchu...
"Vy jste zapomněl, že máte děti? To je důležitý."
"Nezapomněl, jste se neptala", popravdě, ani mě to v tu chvíli nenapadlo.
Na kluky se nedá zapomenout. :-)
Tak teď už vážně vše a jdeme na odběr.
Čekala jsem, že nám odeberou několik zkumavek krve a kdo ví, co ještě.
Odebrali myslím jen jednu nebo dvě.
Objednání sice proběhlo rychle, o to větší pak přišlo zklamání.
Na výsledky jsme čekali 3 měsíce.
Neskutečně dlouhé 3 měsíce, kdy mi hlavou vířily myšlenky typu:
"Co když mi řeknou, že nemůžu mít děti? Co když mi doporučí vajíčka od dárkyně? Budu ochotna to příjmout?
Budu ochotna se smířit s tím, že nemůžu mít děti?"
Bylo to dlouhé... porovnávala jsem si sama své myšlenky, občas jsme se pobavili s partnerem, ale nechtěla jsem s tím otravovat své okolí a tak jsem odevzdaně čekala na verdikt.
O 3 měsíce později ...
"Dobrý den, tak začneme u Vás ...", podívala se paní doktorka na mě.
"Máte atypické pruhování 21.chromozomu."
"Jako, že mám downův syndrom?", vypadlo ze mě...
Doktorka se smíchem - "Nemáte, to byste vypadala jinak".
Já: "No právě, ale je 21.chromozom downův syndrom, ne?"
Dr. "Ano, je, máte atypické pruhování, tak jsme ho pro jistotu vyšetřili podrobně a je to v pořádku".
Uff, otřela jsem pot z čela a jedeme dál...
Zjistili mě i partnerovi mutaci genu MTHFR - nic závažného, má to asi 40% populace, je to gen ovlivňující srážlivost krve, je větší riziko infarktu, údajně i větší riziko rozštěpových vad u plodu, ale záleží ještě na dalších okolnostech.
Jako prevence nám bylo doporučeno užívat kyselinu listovou.
Na to můj muž řekl, že jako celoživotnímu kuřákovi už mu nějaká kyselina listová nepomůže a na něco umřít musí. A i já mám na kyselinu listovou svůj názor, ale to třeba někdy v jiném článku.
No a já ještě k dobru mám mutaci genu F2 - protrombinová mutace, taktéž je ovlivněna srážlivost krve, ale je to o něco závažnější než MTHFR.
"Už nikdy nesmíte užívat antikoncepci", zaznělo z úst paní doktorky a můj muž to chtěl přejít typický chlapským "Do teď se jí nic nestalo, tak o nic nejde".
Ovšem hned byl vyveden z omylu.
"Protrombinová mutace může zapříčinit vznik trombu, může následovat jeho vmetení do srdce a následuje zástava, naprosto bezbolestná, ale o to razantnější smrt."
To je samozřejmě ta nejhorší varianta, ale doktorka chtěla přítele postrašit, aby si uvědomil závažnost situace. Pro mne to ovšem znamená, že v případě hormonální léčby, delšího cestování, úrazu, operace, nepohyblivosti si musím ředit krev - píchat si injekce do břicha.
Jinak vše v pořádku, už nám nestojí nic v naší cestě za štěstím, v naší cestě za vytouženým miminkem.
PS: Koukám, že jsem se rozepsala až až, tak o protrombinové mutaci, jaká jsou rizika, co přináší a jak probíhala návštěva hematologie, zase někdy příště.
My dva teď :)
Pokud chceš vidět další příspěvky, přejdi do archivu příspěvků (odkaz).